Nepamirštamos nuotraukos, kuriose įamžinti įvairių genetinių anomalijų ir sindromų paliesti žmonės
Akivaizdu, kad pasaulyje gyvena daug įvairių žmonių. Unikalių žmonių būna įvairių dydžių, formų, etninių grupių, religijų, interesų ir kt. Tie, kurie dievina skaitymą, ir tie, kurie jo nekenčia, tie, kurie dievina sportą, ir tie, kurie jį niekina, ir taip toliau.
Visoje šioje įvairovėje taip pat yra daugybė unikalių asmenų pogrupių pagal jų genetiką ir mutacijas, kurios gali pasireikšti visaip. Nuo skirtingų akių spalvų ar raštų ant odos, didelio kiekio apgamų ar iki sindromų, kurie pakeičia veido bruožus[1].
Dažnai sakome, kad nereikia vertinti knygos pagal viršelį. Kai žmogus pirmą kartą sutinka žmogų, turintį aiškių fizinių bruožų, jis paprastai reaguoja teigiamai arba neigiamai, priklausomai nuo savo jausmų tam tikriems charakterio bruožams, pavyzdžiui, akių spalvai ar ūgiui. Mes darome prielaidas apie žmones vos išvydę jų išvaizdą. Ir taip būna nuo pat pirmojo susitikimo, net jei ta kito žmogaus išvaizda nėra kažkuo išskirtinė.
Tačiau kai kurie bruožai, kuriuos turi vos keli procentai pasaulio gyventojų, yra labai ryškūs ir retai pasitaikantys, tad sutikus išskirtinės išvaizdos žmogų ir reakciją būna sunkiau suvaldyti. Deja, žvilgsnių tokie žmonės susilaukia tiek neigiamų tiek teigiamų, bet gamta yra nuostabi ir šie unikalumai žmonėse tiek pat stebina, kiek ir liūdina, jei žmonėms pasunkėja gyvenimas dėl jų kitoniškumo.
Pažvelkime į kelis tokių unikalių išvaizduos bruožų turinčius žmones.
Nesutvarkomų plaukų sindromas
Šios mergaitės motina sako, kad Šila gimė su nepatogių plaukų sindromu, t. y. būkle, kai jos plaukai nuolat stojasi į viršų. Ši būklė gana skausminga, o plaukai dažnai lūžta nuo pat šaknų[2]. Tai skamba kaip juokingas palyginimas ar satyra, bet šis sindromas yra reali problema ir sukelia nepatogumo bėdų. Šis sindromas (UHS – uncombable hair syndrome) sulaiko nuo veiklų ir gyvenimo posūkių.
Bamo sindromas
Bamo sindromu sergantys vaikai gimsta su maža nosimi arba visai be nosies. Jiems taip pat gali kilti regėjimo problemų. Bamo (BAM – Bosma Arhinia Mocrophalmia) sindromas yra ypač reta liga, kuria serga vos keli šimtai pasaulio gyventojų. Ji sukelia akių defektus, sustojusį lytinį vystymasį, visišką nosies nebuvimą. Jis gali sukelti net aklumą.
Įgimtas melanocitinis apgamas
Gimimo metu atsiradusi pigmentinė dėmė ant odos yra vadinama įgimtu melanocitiniu apgamu. Paprastai jie būna rudi, įdegę, rausvi arba juodi, o kai kuriuose iš jų susidaro tamsūs, šiurkštūs plaukai. Juos galime turėti nuo pat gimimo, tik pradžioje jie būna šviesesni ir ne tokie ryškūs ar plaukuoti. Dažnai tokio apgamo turėtojai gali turėti papildomų problemų, o tai priklauso nuo apgamo vietos ir dydžio, apgamų kiekio.
Vienas iš 500 vaikų gimsta su šešiais pirštais
Polydactyly – būklė, kai kažkas turi papildomų rankų arba kojų pirštų. Tai yra viena iš dažniausiai pasitaikančių kūno deformacijų, nes paliečia vieną iš 500 gimusių vaikų.
Dažniausia paveikiama viena galūnė – plaštaka arba pėda. Ne visada tai yra pilnai funkcionuojantys pirštai ir dažniausiai tai tik neįprasta atauga.
Genetiškai perduodama poliozė
Tai atvejis, kai moteris su savo vaiku abu kenčia nuo poliozės. Balta juosta plaukuose, o ne natūrali plaukų spalva, vadinama poliosis circumscripta. Ši liga gali paveikti bet kurios kūno dalies plaukus, įskaitant antakius ir blakstienas, taip pat aplinkinę odą. Tai nėra pagydoma liga. Ji pakeičia žmogaus išvaizdą, bet pasireiškia kiekvienam kitaip.
Achondroplazija
Achondroplazija – tai genetinė liga, kai žmogus turi didelę galvą, trumpas rankas ir kojas, žemą ūgį, iškilią kaktą ir suplokštėjusį nosies tiltelį.
Achondroplazija yra genetinė liga, turinti įtakos organizmo baltymui, vadinamam fibroblastų augimo faktoriaus receptoriui. Sergant achondroplazija šis baltymas pradeda veikti nenormaliai, todėl sulėtėja kaulo augimas augimo plokštelės kremzlėje.
Reino liga
Dažniausiai pasitaikanti kraujagysles plečianti liga vadinama Raynaud sindromu. Ši liga yra pavadinta prancūzų gydytojo Jeano-Athanase’o Raynaud vardu. Ji sukelia dalinį arba visišką rankų ir kojų pirštų kraujotakos sumažėjimą. Dėl to atsirandantis šaltis ir dilgčiojimas gali sukelti diskomfortą ir sutrikdyti šių kūno dalių funkciją.
Paprastai Raynaud liga prasideda kaip lokalus epizodas, trunkantis kelias dienas. Vėliau liga gali išplisti ir paveikti kitas kūno dalis, pavyzdžiui, veidą, rankas, blauzdas ir lytinius organus. Negydoma Raynaud liga gali visam laikui pažeisti jautrias kūno vietas, įskaitant širdį, akis ir inkstus.
Raumenų hipertrofija
Raumenų hipertrofija pasireiškia, kai raumeninė ląstelė išsivysto didesnė nei įprastai. Taip nutinka dėl padidėjusio raumenų ląstelių tūrio. Raumenų hipertrofija padidina raumens gebėjimą susitraukti, taip pat padidėja raumenų skaidulų, kurias galima aktyvuoti, skaičius. Todėl ji didina ir jėgą, ir ištvermę. Raumenų hipertrofijai įtakos turi keletas veiksnių.
Tai – treniruotės su pasipriešinimu ir tinkama mityba. Tinkama mityba gali padėti skatinti raumenų augimą didindama raumenų baltymų sintezę ir mažindama raumenų baltymų skilimą. Didelio intensyvumo treniruotės taip pat prisideda prie raumenų hipertrofijos, nes didina miofibrilių ir mitochondrijų skaičių raumenų ląstelėse.
Be tinkamos mitybos ir treniruočių, raumenų hipertrofiją gali skatinti ir kai kurie maisto papildai, tačiau nėra aišku, ar jie yra veiksmingi, ar ne. Todėl prieš rekomenduojant juos vartoti reikia atlikti daugiau tyrimų, kad būtų nustatytas jų veiksmingumas.
Baltmė
Baltmė arba Vitiligo yra odos būklė, kurią sukelia melanocitų, pigmentą gaminančių ląstelių nykimas. Vitiligo būdingos odos, plaukų ir gleivinių spalvos dėmės. Baltmė yra būklė, dėl kurios atsiranda trūkstamos odos spalvos dėmės. Tai dažnai pasitaikanti ir anksčiau gėdinga laikyta būklė.
Tačiau dabar ne vienas viešas asmuo ima daugiau kalbėti apie šią ligą ir nebeslepia savo kūno. Pasaulinio lygio modelis Vinnie Harlow sėkmingai daro karjerą, nors susilaukia patyčių iki pat dabar. Lietuvoje žinoma apie dainininkę Augustę, kuri apie savo ligą prabilo visai neseniai[3].
Naujagimių progerija
Hutchinsono-Gilfordo progerijos sindromu sergantys vaikai sparčiai sensta nuo pirmųjų dvejų gyvenimo metų. Tai genetinis sutrikimas.
Hutchinsono-Gilfordo progerijos sindromas yra genetinė liga, kuriai būdingas staigus ir greitas senėjimas, prasidedantis dar vaikystėje.
Sergantys vaikai tiek vos gimę, tiek ankstyvoje kūdikystėje atrodo normaliai, tačiau vėliau jie auga lėčiau nei kiti vaikai ir nepriauga jų amžiui būdingo svorio. Jiems būdingi veido bruožai: išryškėjusios akys, plona nosis su aštriu galiuku, plonos lūpos, mažas smakras ir atsikišusios ausys.
Chimeros
Žmogaus chimerizmas pasižymi tuo, kad jis turi dvi skirtingas raudonųjų kraujo kūnelių linijas arba odos pigmentaciją. Chimeros turi du skirtingus DNR rinkinius. Chimerizmas pasireiškia, kai moteris laukiasi dvynių ir vienas embrionas žūsta, o kitas embrionas pasisavina dvynio ląsteles. Moksliškai šis chimerizmo tipas vadinamas tetragametiniu, nes kūdikis atsirado iš keturių lytinių ląstelių – po vieną kiaušialąstę ir spermatozoidą kiekvienam embrionui.
Hipertrichozė
Jei žmogus gimė su reta genetine mutacija ir turi neįprasto plaukuotumo, tai vadinama hipertrichoze, dėl kurios bet kurioje kūno vietoje pernelyg auga plaukai. Hipertrichozė – tai pernelyg didelis vyrų ir moterų plaukų augimas bet kurioje kūno vietoje. Svarbu atskirti hipertrichozę nuo hirsutizmo, kuriuo vadinamos moterys, kurioms nuo androgenų priklausomose vietose auga per daug galinių plaukelių. Tai daug didesnio plaukuotumo atvejis nei hirsutizmas, kurį lemia hormonai.
Ehlerso-Danloso sindromas
Nors tai palyginti retas sutrikimas, Ellerio-Danloso sindromas (EDS) gali būti gana painus. Ši būklė pažeidžia kūno jungiamuosius audinius, kurie yra atsakingi už sąnarių stabilumo užtikrinimą ir geros jų būklės palaikymą. Todėl EDS kartais vadinamas sąnarių hipermobilumu.
Ši liga dažniausiai pasireiškia šeimose, todėl jei vienas iš tėvų serga šia liga, didelė tikimybė, kad ja sirgsite ir jūs.
Skoliozė yra dar viena EDS komplikacija, galinti sukelti stuburo iškrypimą. Skoliozės simptomai gali būti stuburo skausmas ar diskomfortas, nugaros ir kaklo raumenų bei sąnarių skausmas ar diskomfortas, stuburo silpnumas. Skoliozė pati savaime nelaikoma liga; greičiau tai yra netaisyklingo stuburo augimo rezultatas. Jei manote, kad jums gali būti skoliozė ar kita su EDS susijusi stuburo deformacija, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
Vaardenburgo sindromas
Waardenburgo sindromas, kuris yra reta ir unikali genetinė būklė, gali sukelti klausos praradimą ir plaukų, odos bei akių spalvos ar pigmentacijos pokyčius. Nors daugumos Waardenburgo sindromu sergančių žmonių klausa yra normali, tačiau gali atsirasti vidutinio sunkumo ar gilus klausos praradimas vienoje arba abiejose ausyse.
Dermatografija
Dermatografija yra reta odos būklė, kai atsiranda atsitiktinių, nepaaiškinamų pūslelių, bėrimų ir kitų odos pažeidimų. Žodis dermatografija kilęs ir iš dermatologijos, ir iš grafologijos, kuri yra rašysenos tyrimo sritis. Dermatografija dažnai painiojama su stigmomis arba makulopapuline eritema.
Tačiau kitaip nei stigmos, dermatografijos nesukelia religinis atvaizdas; greičiau tai tiesiog nenormalus odos pažeidimo modelis. Kai žmogus serga dermatografija, ant jo odos be jokios aiškios priežasties gali netikėtai gali atsirasti pūslių ar bėrimų.
Kartais šie pažeidimai gali būti niežtintys arba skausmingi. Dermatografija gali susirgti bet kas, tačiau dažniausiai ja serga 5-15 metų amžiaus vaikai. Mokslininkai nėra tikri, kas sukelia dermatografiją – vieni mano, kad tai nekenksminga genetinė būklė, kiti ją sieja su netinkama mityba arba aplinkos veiksniais, tokiais kaip pesticidai ir oro tarša.
Kai kuriais atvejais žmonėms, sergantiems dermatografija, gali būti didesnė rizika susirgti egzema ar psoriaze. Šiuo metu dermatografija nėra gydoma, tačiau gydytojai gali gydyti tokius simptomus kaip niežulys ir diskomfortas, tepdami pažeistą vietą tepalais.
Skeeterio sindromas
Sunkūs spuogai, dar vadinami pleiskanojimu, yra liga, kuriai būdingas sunkus ir stiprus odos uždegimas. Jai būdingi dideli, raudoni, uždegiminiai gumbai ant veido ir viršutinės krūtinės dalies. Tai gali turėti skausmingą, nemalonų poveikį jūsų bendrai savijautai. Liga taip pat gali sukelti randus ir kitus ilgalaikius padarinius.
Šia liga suserga įvairaus amžiaus žmonės, todėl yra daugybė gydymo būdų. Kai kurie vaistai padeda sumažinti spuogų atsiradimą, o kiti gali padėti užkirsti kelią jų atsiradimui. Jei kovojate su stipriais spuogais, svarbu apsilankyti pas dermatologą, kad jis galėtų diagnozuoti jūsų būklės priežastį ir rekomenduotų geriausią gydymo planą.
Heterochromija – viena iš dažniau pasitaikančių mutacijų
Skirtingų spalvų akys vadinamos heterochromija. Heterochromija rodo, kad unikalus individas turi dvi skirtingų spalvų akis. Heterochromija žmonėms gali atsirasti dėl įvairių priežasčių, įskaitant paveldimą ligą[4].
Daugeliu atvejų būna paveikta tik viena akis, turinti vieną rainelę ir vieną vyzdį, bet kita akis yra kitokios spalvos. Heterochromija gali būti nustatyta abiejose akyse gimus arba išsivystyti laikui bėgant. Ji taip pat gali atsirasti dėl pagrindinės ligos, pavyzdžiui, diabeto ar skydliaukės ligos.
Heterochromija pas žmones pasitaiko palyginus retai. Tačiau ji gana dažnai matoma katėse, šunyse ir arkliuose. Dauguma heterochromijos atvejų yra paveldimi, sukeliami ligos arba atsiranda dėl sužeidimo. Kartais vienos akies spalva gali pasikeisti po tam tikrų ligų ar traumų.
Konkrečios akių spalvos pokyčių priežastys yra kraujavimas (hemoragija), šeiminė heterochromija, į akį patekęs svetimkūnis, glaukoma arba kai kurie jai gydyti vartojami vaistai, sužalojimas, lengvas uždegimas, paveikęs tik vieną akį, nurofibromatozė, Vardenburgo sindromas.
Dažniausiai pasitaikantys pakitimai neturi reikšmės tam, kokios spalvos yra tariamai sveika akis. Tačiau viena akis gali būti ruda, mėlyna, žalia, ar kitos natūralios ir dažnai matomos spalvos, o kita turi arba dalį rainelės, arba yra visa paveikta šios būklės. Dažnai tai būna ruda, varinė, geltona spalva, kuri ryškiai skiriasi nuo įprastai matomų akių spalvų žmonėse.
Heterochromija sergantys vaikai dažniau turi regėjimo problemų nei vaikai, kurių akys yra standartinės spalvos. Dažniausiai pasitaikantis heterochromijos tipas yra sektorinė heterochromija, kuri pasireiškia, kai toje pačioje rainelės pusėje yra dvi skirtingos spalvos.
