Genetinė informacija nėra nenuginčijama
Įsivaizduokite vaisingumo gydytoją, kuris tiria embrionus, iš kurių gali išsivystyti vaikai, ir pateikia jums „meniu“.
Tarkime, konkrečiu atveju yra padidinta šizofrenijos rizika, bet labai maža rizika susirgti vėžiu; kitas „variantas“ turi santykinai mažą riziką susirgti šiomis ligomis, bet tris kartus padidintą Alzheimerio ligos riziką; o trečdalis turi apytiksliai vidutinę visų šių ligų riziką. Kita vertus, nors tai gali atrodyti kaip mokslinės fantastikos filmas, kelios privačios įmonės pradėjo pardavinėti paslaugas, panašias į šį scenarijų, plačiau dar vadinamas IVF[1].
Tokios įmonės, kaip žinia, rūpinasi poromis, kurioms atliekamas apvaisinimas, siūlydamos sukurti genetinės rizikos profilį kiekvienam keleto dienų senumo embrionui. (Apskaičiuota, kad šiuos tyrimus jau atliko daugiau nei 100 šeimų.) Ir visgi, ar tikrai įmanoma tokį „meniu“ pasiūlyti taip, jog būtų pateikta prasminga, moksliškai pagrįsta informacija?
Šis klausimas buvo genetikų darbo dėmesio centre pastaruosius kelerius metus. Tačiau jei atsakymas yra teigiamas, kyla dar sudėtingesnis klausimas: ar tai turėtų būti leidžiama?
Norint į jį atsakyti, buvo žvelgiama į keletą pagrindinių argumentų už ir prieš tokį rizikos profiliavimą, dar vadinamą „poligeniniu embrionų patikrinimu“ (PES).
Taigi, nepaisant didelio pradinio skepticizmo, įrodyta galima žmogaus embrionų profiliavimo nauda ligos rizikai, atrenkant „sveikiausią“ embrioną iš tam tikro ciklo, tikintis, kad gimsiančio vaiko sveikata bus geresnė nei atsitiktinai atrinkto brolio ir sesers[2].
Tačiau nežabotas entuziazmas būtų kiek klaidingas: šios šviesios prognozės gali išsipildyti tik esant tam tikroms sąlygoms, mat plačiai taikomas embrionų patikrinimas ne tik apsunkins klinikines procedūras, bet taipogi gali turėti socialinį ir psichologinį poveikį, kuris atsilieps toli už klinikos ribų.
Įmanoma parinkti geriausią embrioną su mažiausiu kiekiu galimų ligų
Nuo tada, kai aštuntojo dešimtmečio pabaigoje buvo pradėtas apvaisinimas mėgintuvėlyje, šio proceso pagalba gimė daugiau nei 8 milijonai vaikų[3].
IVF atveju kelios numatomos motinos (arba donoro) kiaušialąstės apvaisinamos numatomo tėvo sperma. Tuo tarpu norėdami nuspręsti, kuris embrionas turi būti perkeltas į motinos gimdą, embriologai paprastai pasirenka jį pagal morfologiją – fizinę embriono išvaizdą po mikroskopu, kas gali reikšti sveiką vystymąsi.
Kai kuriais IVF atvejais tėvai turi genetinę mutaciją, kuri, perduota vaikui, sukels sunkią ankstyvos vaikystės ligą (pavyzdžiui, cistinę fibrozę). Tada embrionas parenkamas pagal jo DNR.
Šiaip ar taip, naujosios paslaugos gali būti aktualios visiems tėvams, kadangi jų pagalba atliekami tyrimai dėl įprastų suaugusiųjų ligų, įskaitant širdies priepuolį, insultą, diabetą, įvairias vėžines ligas, šizofreniją, depresiją, Parkinsono ligą, Alzheimerio ligą ir kt.
Be kitų rizikos veiksnių, širdies priepuolio riziką įtakoja tūkstančiai genetinių variantų, išsibarsčiusių visame genome, dėl ko tai, ar žmogus (embrionas ar suaugęs) per savo gyvenimą patirs širdies priepuolį, gali būti apskaičiuojama pagal vadinamąjį poligeninės rizikos balą. Šis balas interpretuojamas kaip tikimybė, todėl prognozė yra neaiški: asmuo, kuriam nustatyta didelė rizika, gali ir nepatirti širdies priepuolio.
Visgi pagrindinis klausimas dėl naujesnės patikros formos, kuri vartotojams prieinama nuo 2019 m., yra tai, ar ji gali reikšmingai pagerinti gimsiančio vaiko sveikatą?
Atrodo, jog atsakymas yra teigiamas, mat naudojant statistinius modeliavimus, galima pasirinkti embrioną, turintį mažiausią konkrečios ligos riziką. Ir tai ypač pasakytina apie tam tikrus sutrikimus, tarkime, šizofreniją, kuri yra gana reta bendroje populiacijoje.
Negalima numatyti naujagimio intelekto
Jei renkamasi iš penkių embrionų partijos, to, kurio intelektas yra aukščiausias, IQ vidutiniškai būtų tik 2,5 taško aukštesnis nei atsitiktinai atrinkto brolio ir sesers. Dar svarbiau, kad vidutinė prognozė būtų apsupta bent ±15 taškų paklaidos, o tai reiškia, jog pasirinktas embrionas gali būti daug mažiau protingas nei prognozuota.
Be to, nepaisant optimistinių prognozių dėl ligų rizikos nustatymo, praktiškai šis spėjimas, ko gero, bus kuklesnis nei prognozuota dėl kelių pagrindinių priežasčių.
Pirma, daugelis porų neturės pakankamai embrionų, iš kurių galėtų rinktis. Antra, poligeninės rizikos balai yra pagrįsti suaugusiųjų, sergančių tam tikra liga, genetine analize, gauta iš labai brangių genetinių tyrimų, daugiausia atliekamų Vakarų šalyse su Europos kilmės asmenimis, tuo tarpu rizikos numatymas yra daug mažiau tikslus asmenims, kilusiems ne iš Europos protėvių.
Galiausiai neaišku ir tai, ar mūsų dabartiniai rizikos įvertinimai išliks tokie pat tikslūs ir po dešimtmečių, kai aplinkos rizikos veiksniai taps labai skirtingi. (Mitybos įpročiai bei medicinos pokyčiai ar net būsimos pandemijos turės įtakos genams ir sveikatai apskritai.)
Kyla pavojus iš naujo apibrėžti savastį ir individualumą
Problemos, susijusios su psichologine gerove, socialinėmis vertybėmis ir etika, nors galbūt mažiau apčiuopiamos, taip pat labai svarbios norint suprasti galimą šios procedūros poveikį. Kitaip sakant, elgsenos mokslo pasirinkimo paradokso samprata rodo, kad kai yra pernelyg daug pasirinkimų, žmonės linkę jausti didesnį stresą dėl sprendimo, ir neretai būna nepatenkinti, bijodami, kad kitas variantas neva galėjo būti geresnis.
Pažinčių programos „Tinder“ pavyzdys puikiai parodo, jog šis reiškinys apima prekinius žmonių santykius, mat idėja, kad „jūroje“ yra daug žuvų, anksčiau buvo optimizmo šaltinis po pasimatymų atmetimo, bet dabar tai dažniau sukelia nepasitenkinimą ir sumažėjusią savigarbą, kai pristatoma per daug potencialių partnerių.
Ir štai, „pasirinkimo perkrovos“ patirtis, akivaizdu, iš tiesų gali paskatinti vengti priimti bet kokį sprendimą.
Paimkime dar kitą pavyzdį: genetinė ataskaita bus pirmasis tėvų įspūdis apie savo negimusį vaiką. Ar šis pirmasis įspūdis taps nepajudinamu jų lūkesčių vaiko gyvenimui inkaru? Ar tai netgi galėtų paskatinti juos atitinkamai formuoti savo vaiko auklėjimą?
Jau yra įrodymų, kad sumažėjusios širdies ir kraujagyslių ligų rizikos prognozė gali paskatinti vaiko tėvus išlaikyti mažiau sveiką aplinką, kurioje mankšta ir mityba nėra laikomi svarbiais, ir taip panaikinti bet kokią genetinės atrankos naudą sveikatai (asmenys, kuriems sakoma, jog jiems yra maža genetinė nutukimo rizika, labiau linkę rinktis nesveiką maistą ir atsisakyti mankštos prioritetų).
Kita vertus, nors žinios apie individų genetinius polinkius rizikuoja iš naujo apibrėžti savastį, pažangos mes nesustabdysime – genetinis tyrimas vis labiau bus integruotas į nėštumą ir gimdymą.
