Ląstelės, genai ir mutacijos padeda tvarkytis su ilgalaikėmis diagnozėmis
Pirmą kartą genų terapija padėjo vaikui, kuris dar net nespėjo išvysti šio pasaulio. Gydytojai imasi inovatyvių priemonių ir šiuolaikinės medicinos technologijos, netradiciniai būdai padeda išgelbėti ligonius su mirtinomis diagnozėmis. Kanadoje gydytojams pavyko išgelbėti vaisių, kuriam buvo diagnozuotas retas genetinis sutrikimas dar motinos gimdoje. Atrastas sveikatos sutrikimas būtų galėjęs baigtis mirtimi[1]
Liga vadinama Pompe buvo diagnozuota vaisiui ir naujas gydymo būdas ne tik išgelbėjo Aylą Bashir, bet ir suteikė dar daugiau vilties jos gyvenimui[2]. Dabar jau daugiau nei metų amžiaus mergaitė gali augti ir vystytis nors dar prieš gimdymą tėvai girdėjo kitokias prognozes.
Amerikos ir Kanados gydytojai publikavo savo tyrimą, kuriame išdėstė, kaip jiems pavyko išgelbėti šį vaiką. Aylos tėvai jau buvo netekę dviejų dukterų dėl šios ligos prieš pastojant trečią kartą. Šis pokytis medicinoje gali būti laikomas vilties kibirkštėle kitiems pacientams ir medikams.
„Gydymas dar įsčiose (in-utero) vietoj laukimo kai žąla jau bus padaryta jau yra gan toli pažengęs.“
Aylai padėjusi gydytoja Karen Fung Kee Fung, kuri dirba Otavos ligoninėje, tikisi, kad tokie sėkmingi atvejai yra tik pokyčių šioje srityje pradžia.
Covid-19 pandemija sulaikė Bashirų šeimą nuo kelionių ir jie negalėjo kreiptis tiesiogiai į Kalifornijos gydytoją Tippi MacKenzie, kuri ir sukūrė šį gydymo planą. Kanados ir JAV gydytojai turėjo imtis kitų metodų ir sugebėjo pasidalinti informacija, planais, žiniomis, idant išgelbėtų mergytę Kanadoje.
Epilepsija, genetiniai sutrikimai, ir žymias pasekmes turinčios ligos gali būti išgydytos
Pompe liga, kurią diagnozavo Aylai, yra sutrikimas, susijęs su genų mutacija. Dėl šio sutrikimo genai gamina enzimus, kurie skaido glikogeną ląstelėse. Taip glikogenas patenka į žmogaus sistemą ir lieka kūne. Tai yra būklė, kurią gydytojai bando suvaldyti iš karto po gimimo pakeisdami enzimus.
Kūdikiai kartais gimsta su papildoma imuniteto problema, kuri blokuoja tokius papildomus enzimus ir terapija negali būti sėkminga bei nustoja veikti. Tai trukdo išgelbėti jau gimusius vaikus. Pasak neurologų tyrimų JAV, šis sutrikimas randamas viename iš 40 000 vaikų jiems tik gimus[3], o jei liga lieka negydoma, kūdikiams gali pasireikšti širdies, kvėpavimo takų komplikacijos ir kitos problemos. Tokie dalykai pasirodo dar per pirmuosius vaiko gyvenimo metus.
Genų terapija gali padėti su per daug aktyviais neuronais, kurie lemia epilepsijos priepuolius ir kitas būkles[4]. Tokios ligos kaip epilepsija dažnai suvaldomos medikamentais, bet ne visada yra įmanoma visiškai išvengti priepuolių, nes tik vienas trečdalis sergančiųjų teigiamai reaguoja į gydymą. Tačiau čia gali padėti neuronų mokslai.
Intervencija į žmogaus smegenis yra labai rizikinga, bet įmanoma išjungti tam tikrus neuronus, kurie sukelia epilepsijos priepuolius.
Genų terapija parodė, kad įmanoma išvengti stiprių priepuolių. Kelios studijos jau atskleidė, kad genų terapija gali padėti susitvarkyti su epilepsija naudojantis virusais, kurie yra modifikuoti laboratorijoje ir nebekenksmingi, bet paveikia konkrečias dalis smegenyse, kur priepuoliai yra iššaukiami.
Genų terapija ateina ir į Europą
Genų terapija yra genetinės informacijos ląstelėse pakeitimas gydymo tikslais. Tai yra specifiškas ir saugus genų įterpimas į reikiamas žmogaus organizmo ląsteles[5].
Tai iš dalies yra genetiniai vaistai, kuriais modeliuojamas norimas efektas organizme. Didžioji dalis genų terapijos yra orientuota į paveldimų, lėtinių, mirtinų ligų gydymą. Tai apima vėžį, širdies ir kraujagyslių ligas, neurologinius sutrikimus.
Europoje yra preparatas Glybera, kuris galimas naudoti siauram ratui pacientų, kuriems diagnozuotas LPLD. Tačiau agentūros rekomentuoja naudoti prepratą tik ypatingais atvejais. Ši liga yra paveldima ir jos priežastis yra geno, kuris atsakingas už lipoproteino ir lipazės funkcijas, alteracija. Ji veikia žmogaus galimybę pasisavinti riebalus.
Preprato pagalba organizmas gauna sveiką LPL geną ir taip galima užtikrinti tinkamą fermento LPL funkcionavimą. Vektorius, kuris naudojamas pernešti šiam genui yra adeno – asocijuoto I serotipo virusas. Jis turi specifiškumą raumeniniam audiniui, kuris yra svarbus normaliai LPL funkcijai, o šis vektorius pačiai ligai gydyti.
Glybera įvedamas injekcijoms į raumenį ir tuo pat metu slopinama imuninė sistema papildomai pasitelkiant imunosupresantus.
Preparato pripažinimas truko nemažai laiko, nes dar 2011 metais jo aprobavimas buvo atmestas kelis kartus dėl įrodymų trūkumo apie ilgalaikį jo naudojimą.
Pagaliau jau jis pripažintas ir patvirtintas, tačiau medikai, naudojantys šį preparatą, turi pateikti įvairius duomenis, stebėti ligonius ir rinkti informaciją apie ilgalaikį preparato vartojimą, pasekmes, rezultatus. Tai yra pirmas patvirtintas genų terapijos produktas vakarų šalyse, bet agentūros vis tiek pataria naudoti jį tik išskirtiniais atvejais.
Lietuviai kol kas tik tiria genų populiaciją ir ląstelių terapiją
Genetikos mokslas Lietuvoje yra panašaus lygio kaip ir Rytų Europoje, bet šios galimybės medicinoje ir biofarmacijos industrijoje labai priklauso nuo ekonomikos. Mokslo finansavime daug dalykų lemia šalies ir rėmėjų pinigai. Nors ir negalima sakyti, kad genetikos mokslas mūsų šalyje nėra finansuojamas, valstybė skiria tam lėšų, tačiau parengti projektus ir sulaukti reikalingo finansavimo nėra taip paprasta.
Lietuvos medikai dalyvauja tarptautiniuose ir šalies projektuose, bet neturint finansavimo neįmanoma ir tokia sparti mokslo pažanga kaip kitur pasaulyje. Lietuvoje jau daug metų tiriama populiacijų genetika, ląstelių terapija. Tačiau tik tada, kai Europoje bus pilnai įteisintas toks gydymo metodas kaip genų terapija, galime tikėtis proveržio Lietuvoje. Kolkas tai yra labiau pripažįstama kaip bandomasis gydymas[6].
Nors genų terapijai naudojami virusai ir yra nukenksminami kai pašalinamos pavojingos DNR grandinės, tai nėra paprasti procesai ir lengvai priimami tiek medicinos atstovų, tiek pacientų ar stebėtojų. Čia slypi įvairūs tokio gydymo trūkumai, nes imuninė sistema gali imtis kovos su ląstelėmis ir virusais-vektoriais, kurie atsakingi už gydymo funkciją. Taip imuninė sistema susilpnina ir pačios terapijos poveikį, nusilpnina jau pažeistą organizmą.
Tokiais atvejais gydymas gali būti bevaisis arba viruso ląstelės gali sukelti komplikacijas.
Tokia terapija gali būti atsakymas į daug klausimų ir padėti tūkstančiams sunkių ligonių, bet yra daugiau niuansų, kuriuos būtina ištirti ir pasverti.
Genų terapija turi didelį potencialą, bet tik laikas parodys, ar ji bus veiksminga ir duos rezultatų norint padėti ligoniams.
