<h2>Žmogaus genomas pagaliau yra visiškai ištirtas</h2>
<p>Kuomet Žmogaus genomo – organizmo genetinės medžiagos, užkoduotos DNR – projektas paskelbė, jog 2003 m. užbaigė pirmąjį žmogaus genomą, tai buvo reikšmingas pasiekimas, mat tuo metu pirmą kartą buvo atskleistas žmogaus gyvybės DNR planas[1]. Ir nors tai, be abejo, buvo gana netikėta, sujungti visos genetinės informacijos genome vis tik nepavyko, – atsirasdavo spragų bei dažnai pasikartojančių vietų, kurios buvo pernelyg painios.</p>
<p>Tobulėjant technologijoms, galinčioms valdyti šias pasikartojančias sekas, mokslininkai galiausiai užpildė spragas 2021 m. gegužės mėn., o pirmasis žmogaus genomas, kaip žinia, buvo oficialiai paskelbtas 2022 m. kovo 31 d[2].</p>
<blockquote>
<p>Įdomumo dėlei reikėtų paminėti, jog vokiečių botanikas Hansas Winkleris 1920 m. sukūrė žodį „genomas“, sujungdamas „genas“ su priesaga „-ome“, reiškiančia „visą rinkinį“, kad apibūdintų pilną kiekvienoje ląstelėje esančią DNR seką. Tyrėjai vis dar vartoja šį žodį praėjus šimtmečiui, norėdami nurodyti genetinę medžiagą, sudarančią organizmą.</p>
</blockquote>
<p>Vienas iš pagrindinių būdų apibūdinti, kaipgi atrodo genomas, palyginti jį su žinynu. Pagal šią analogiją genomas yra antologija – skirtingų autorių tekstų arba tam tikros temos literatūros, muzikos ar vaizdinių kūrinių rinkinys – kuriame yra DNR gyvenimo „instrukcijos“: ją sudaro daugybė nukleotidų (raidžių), kurie yra supakuoti į chromosomas (skyrius)[3]. Na, o kiekvienoje chromosomoje yra genų (paragrafų), kurie yra DNR sritys, koduojančios specifinius baltymus, leidžiančius organizmui deramai funkcionuoti.</p>
<p><img src="77_CDN_URL/images/brano-mm1vipqd0oa-unsplash.jpg" alt="" /></p>
<h2>Atsakyta, kodėl žmonės turi uodegos kaulą, bet neturi uodegos</h2>
<p>Nors kiekvienas gyvas organizmas turi genomą, pastarojo dydis įvairiose rūšyse skiriasi. Tarkime, dramblys naudoja beveik tokią pačią genetinės informacijos formą kaip ir žolė, kurią jis valgo, ir bakterijos jo žarnyne. Tačiau nėra dviejų visiškai vienodų genomų.</p>
<p>Kai kurie iš jų yra itin trumpi, pavyzdžiui, vabzdžiuose gyvenančios bakterijos genomas, turintis 137 genus 112 000 nukleotidų. Tuo tarpu dalis žydinčių augalų nukleotidų yra tokie ilgi, kad sunku suvokti, kiek genų juose yra.</p>
<p>Ir visgi genai, kaip jie tradiciškai buvo suprantami – kaip DNR atkarpos, koduojančios baltymus – yra tik maža organizmo genomo dalis. Tiesą sakant, jie sudaro mažiau nei 2 % žmogaus DNR.</p>
<blockquote>
<p>Žmogaus genome yra maždaug 3 milijardai nukleotidų ir šiek tiek mažiau nei 20 000 baltymus koduojančių genų – maždaug 1 % viso genomo ilgio. Likę 99 % yra nekoduojančios DNR sekos, kurios negamina baltymų.</p>
</blockquote>
<p>Beje, kai kurie yra reguliavimo komponentai, veikiantys kaip skirstomasis skydas, kontroliuojantis kitų genų veikimą. Kiti gi yra pseudogenai arba genomo reliktai, praradę gebėjimą veikti. Ir daugiau nei pusė žmogaus genomo kartojasi su daugybe beveik identiškų sekų kopijų. Ir visgi, nejučia kyla klausimas: kas yra tas pasikartojantis DNR?</p>
<p>Paprasčiausia pasikartojančios DNR forma yra DNR blokai, dargi vadinami palydovais. Nors palydovinių DNR kiekis tam tikrame genome kiekvienam žmogui skiriasi, jie dažnai telkiasi link chromosomų galų regionuose, vadinamuose telomerais.</p>
<p>Jie taip pat randami chromosomų centromerose – regione, kuris padeda išlaikyti genetinę informaciją nepažeistą, kai ląstelės dalijasi. Bet tyrėjai vis dar neturi aiškaus supratimo apie visas palydovinės DNR funkcijas. Nepaisant to, palydovinė DNR kiekviename asmenyje sudaro unikalius modelius, dėl ko genominis pirštų atspaudas yra naudojamas nusikaltimo vietos pavyzdžiams rinkti bei kilmei nustatyti.</p>
<p>Kitas pasikartojančių DNR tipas yra sekos, galinčios judėti aplink genomą, – mokslininkai jas apibūdino kaip savanaudiškas DNR, nes jos gali įsiterpti bet kurioje genomo vietoje, nepaisant galimų pasekmių. Vystantis žmogaus genomui, daugelis jų taipogi įgavo mutacijas, slopinančias gebėjimą judėti, kad būtų išvengta žalingų pertrūkių. Tačiau kai kurios vis tiek juda.</p>
<blockquote>
<p>Vis tik perkeliami elementai yra ne tik trikdantys – jie taip pat gali padėti išlaikyti ląstelių išlikimui būtinų genų vientisumą, tokiu būdu prisidėdami prie evoliucijos, mat neseniai mokslininkai nustatė, kad perkeliamo elemento įterpimas į vystymuisi svarbų geną gali būti priežastis, kodėl kai kurie primatai, įskaitant žmones, neturi uodegų.</p>
</blockquote>
<p>Galų gale, chromosomų persitvarkymas taip pat yra susijęs su naujų rūšių, tokių kaip Pietryčių Azijos gibonų (beždžionių) ir Australijos valabijų (kengūrų), atsiradimu.</p>
<p><img src="77_CDN_URL/images/george-prentzas-srfg7iwktdk-unsplash.jpg" alt="" /></p>
<h2>Žmonių sveikata – mokslininkų rankose</h2>
<p>Dar visai neseniai daugelį šių sudėtingų genomų regionų buvo galima palyginti su tolimiausia Mėnulio puse: žinoma, jog ji egzistuoja, bet plika akimi nematyti.</p>
<p>Kuomet 1990 m. pirmą kartą buvo pradėtas Žmogaus genomo projektas, dėl technologinių apribojimų buvo neįmanoma atskleisti pasikartojančių genomo regionų. Turima sekos nustatymo technologija vienu metu galėjo nuskaityti tik apie 500 nukleotidų, o šie trumpi fragmentai turėjo sutapti vienas su kitu, kad būtų atkurta visa seka. Tyrėjai naudojo šiuos segmentus, jog nustatytų kitus sekos nukleotidus, palaipsniui pratęsdami genomo komplektą po vieną fragmentą.</p>
<p>Pasikartojančios spragų sritys buvo tarsi 1000 dalių debesuoto dangaus dėlionės sudarymas: kai kiekvienas gabalas atrodo vienodai, kaip žinoti, kur prasideda vienas debesis, o kitas baigiasi?</p>
<p>Kadangi daugelis vietų pasižymėjo kone identiškais ruožais, nustatyti genomo seką dalimis tapo neįmanoma. Nuo tada nuolatiniai sekų pataisymai palaipsniui užpildė žmogaus genomo spragas. O 2021 m. tarptautinis mokslininkų konsorciumas, siekiantis užbaigti žmogaus genomo surinkimą, paskelbė, jog visos likusios spragos pagaliau buvo užpildytos.</p>
<p>Galiausiai išsamus žmogaus genomas be spragų yra neįkainojamas šaltinis tyrėjams analizuoti pasikartojančius regionus, kurie formuoja genetinę struktūrą ir variacijas, rūšių evoliuciją bei, svarbiausia, atsako už žmonių sveikatą.</p>
Naujienos
Bendruomenė
