Pirmoji pasaulyje personalizuota CRISPR terapija sėkmingai pritaikyta kūdikiui su genetine liga
Filadelfijos mokslininkai paskelbė apie sėkmingą šešių mėnesių KJ vardu pavadinto kūdikio gydymą personalizuota CRISPR genų redagavimo terapija. Ši procedūra taiso itin retą mutaciją, pažeidžiančią kepenų fermentą, kuris yra būtinas amoniako, metabolizmo šalutinio produkto, pavertimui į šlapimo karbamidą[1].
Be gydymo amoniakas kauptųsi organizme ir būtų mirtinas kūdikiui, kuris be terapijos turėjo 50 proc. tikimybę mirti pirmaisiais gyvenimo mėnesiais.
Nors terapija nėra visiškas išgydymas, jos rezultatai džiugina. KJ būklė stabilizavosi ir pagerėjo. Šis atvejis laikomas pirmuoju asmeninės genų redagavimo terapijos pritaikymo pavyzdžiu.
Rekordinis gydymo tempas ir nauja galimybė retoms ligoms gydyti
Genų redagavimo technologija CRISPR nėra naujiena, tačiau šio gydymo greitis tikrai išskirtinis. Mutacija buvo nustatyta vos per kelias dienas po kūdikio gimimo, per kelias savaites išskirtos jo ląstelės, kurios padėjo išmokyti molekulinę sistemą taisyti konkrečią DNR klaidą.
Per antrą mėnesį sukurtas genetiškai modifikuotų pelių modelis su ta pačia mutacija, o trečio mėnesio pradžioje pradėta rengti klinikinių tyrimų dokumentacija. Šeštą mėnesį gautas FDA patvirtinimas ir atliktas pirmas gydymo šūvis[2].
Šis procesas, kuris įprastai trunka metus, užtruko vos pusmetį, ir dabar tai tampa modeliu, kaip ateityje gali būti kuriamos individualizuotos terapijos kitiems vaikams, turintiems itin retų genetinių ligų.
Pozityvūs rezultatai, bet ilgalaikė sėkmė dar nežinoma
Po gydymo KJ galėjo pradėti vartoti daugiau baltymų turinčius maisto produktus, kurie anksčiau galėjo sukelti amoniako kaupimąsi. Nors dar tenka vartoti vaistus amoniako kiekiui reguliuoti, vaiko svoris padidėjo nuo 9 iki 35-40 percentilio, o gydytojai ruošiasi leisti jam pirmą kartą išeiti namo.
Nors jam gali prireikti kepenų transplantacijos, šeima ir medikai džiaugiasi jau pasiektais pagerėjimais. Šis gydymo atvejis buvo pristatytas Amerikos genų ir ląstelių terapijos draugijos metiniame susitikime Naujojo Orleano mieste ir paskelbtas žurnale New England Journal of Medicine.
Buvęs FDA aukštas reguliatorius Peter Marks šią terapiją pavadino „platformine technologija“, kuri gali tapti pavyzdžiu milijonams sergančių retomis genetinėmis ligomis. „Tai parodo pažangios mokslo ir technologijų taikymo potencialą bei proaktyvų reguliacinį požiūrį, leidžiantį saugiai ir greitai kurti gelbstinčius vaistus,“ sakė P. Marks.
KJ gydymo komandą sudaro pediatrai ir genų terapijos ekspertai, kurie tikisi, kad ši metodika galės būti pritaikyta daugeliui pacientų su individualiomis genetinėmis mutacijomis[3].
Ateitis genų ir ląstelių terapijoje: o koks neigiamas poveikis?
Genų redagavimo technologijos, tokios kaip CRISPR, žada revoliuciją medicinoje, bet kartu kelia rimtų klausimų dėl saugumo ir ilgalaikių pasekmių. Ar tikrai mes turime pilną supratimą apie tai, kokį poveikį genų modifikavimas gali turėti žmogaus organizmui ir ateities kartoms?
Genų pakeitimai, ypač kai kalbama apie „unikalias terapijas“, kurios gali paveikti vienintelį individą, kelia riziką ne tik nepageidaujamoms mutacijoms, bet ir genetinio paveldo netikėtoms kaitoms, kurių pasekmių kol kas niekas negali prognozuoti. Tai yra eksperimentas su gyva medžiaga, kurio rezultatai gali būti nepataisomi ir negrįžtami.
Be to, šių technologijų populiarėjimas verčia susimąstyti apie etinius ir socialinius aspektus. Ar turime teisę kištis į gamtos dėsnius taip giliai, kad keičiamės kaip rūšis? Ar neatsiranda grėsmė, kad tokios procedūros taps privilegijuotų elitui skirtu įrankiu, dar labiau didindamos socialinę nelygybę? Tyrimai į šiuos klausimus atskayti tikrai dar negali.
